Faktori mashkullor i rëndë: kur diskutohet vlerësimi gjenetik?

Sipas udhëzimeve të AUA/ASRM dhe EAU, testimi gjenetik, i cili përfshin kariotipin dhe analizën e mikrodelecioneve të kromozomit Y, rekomandohet për meshkujt me azoospermi jo-obstruktive ose oligozoospermi të rëndë (zakonisht nën 5 milionë spermatozoide për mililitër).

Këto teste kërkohen kur ka dyshime për dëmtim parësor të prodhimit të spermatozoideve. Identifikimi i një anomalie gjenetike ndihmon në shpjegimin e infertilitetit dhe parandalon ndërhyrje të panevojshme ose të pasuksesshme kirurgjikale.

Kariotipi është një test gjaku që analizon numrin dhe strukturën e kromozomeve. Anomalia më e shpeshtë e lidhur me azoosperminë është Sindroma Klinefelter (47, XXY), e cila mund të shoqërohet me testikuj të vegjël dhe nivele të larta të hormonit FSH.

Zbulimi i një anomalie kromozomale është i rëndësishëm sepse mund të ketë implikime për shëndetin e përgjithshëm të pacientit, si dhe rreziqe të mundshme për pasardhësit nëse përdoren teknikat e riprodhimit të asistuar (ART).

Kromozomi Y përmban gjene thelbësore për prodhimin e spermatozoideve në rajonin e quajtur AZF. Humbja e segmenteve të vogla (mikrodelecionet) në këtë rajon është një shkak i njohur i infertilitetit të rëndë mashkullor.

Lloji i delecionit (AZFa, AZFb, ose AZFc) ka rëndësi të madhe klinike. Për shembull, delecionet e plota të AZFa ose AZFb shoqërohen me mungesë të plotë të spermatozoideve, duke bërë që përpjekjet kirurgjikale për nxjerrjen e tyre të jenë të pasuksesshme, ndërsa te AZFc ka shanse për të gjetur spermatozoide.

Për meshkujt me mungesë të lindur të dyanshme të vas deferens (CBAVD) ose azoospermi obstruktive idiopatike, udhëzimet rekomandojnë testimin për mutacionet e gjenit CFTR, i cili lidhet me fibrozën cistike.

Nëse partneri mashkull është mbartës i një mutacioni CFTR, është thelbësore që edhe partnerja femër të testohet para përdorimit të trajtimeve të fertilitetit, për të vlerësuar rrezikun e transmetimit të fibrozës cistike te fëmija.

Rezultatet e testimit gjenetik mund të ndryshojnë rrënjësisht qasjen. Ato mund të konfirmojnë nëse një procedurë si TESE (nxjerrja e spermatozoideve nga testikuli) ka shanse për sukses ose nëse çifti duhet të shqyrtojë mundësi të tjera si përdorimi i spermës së dhuruesit.

Gjithashtu, këshillimi gjenetik u jep çifteve informacion mbi rrezikun e transmetimit të anomalive gjenetike te pasardhësit, duke lejuar vendime të informuara rreth përdorimit të IVF dhe testimit gjenetik para implantimit (PGT).

Marrja e një diagnoze gjenetike për infertilitetin mund të jetë sfiduese emocionalisht. Këshillimi gjenetik profesional rekomandohet gjithmonë para dhe pas testimit për të ndihmuar në interpretimin e rezultateve.

Ky vlerësim duhet të bëhet nga një specialist i riprodhimit mashkullor, i cili mund të koordinojë kujdesin dhe të ofrojë mbështetjen e nevojshme për çiftin.