PGT: kur diskutohet testimi gjenetik i embrioneve?

Testimi Gjenetik i Paraimplantimit (PGT) është një procedurë laboratorike e avancuar që kryhet si pjesë e ciklit tuaj të Fekondimit In Vitro (IVF). Pasi vezët tuaja të fekondohen në laborator dhe të zhvillohen në embrione (zakonisht në ditën e 5-të ose të 6-të, në fazën e blastocistit), një embriolog i specializuar heq me kujdes një numër të vogël qelizash nga secili embrion. Ky proces njihet si biopsi e embrionit.

Qelizat e marra më pas dërgohen në një laborator gjenetik për t'u analizuar, ndërsa embrionet zakonisht ngrijnë në mënyrë të sigurt në pritje të rezultateve. Analiza gjenetike kontrollon për numrin e kromozomeve ose për mutacione specifike gjenetike, në varësi të llojit të PGT-së që po kryhet. Kjo ndihmon ekipin mjekësor të identifikojë embrionet që kanë më pak gjasa të mbartin kushte të caktuara gjenetike, duke lejuar zgjedhjen e embrioneve më të përshtatshme për transferim.

Ekzistojnë tre lloje kryesore të PGT-së, secila me një qëllim të ndryshëm. PGT-A (Testimi për Aneuploidi) kontrollon nëse embrioni ka numrin e saktë të kromozomeve. Anomalitë në numrin e kromozomeve mund të çojnë në dështim të implantimit, abort spontan ose kushte si Sindroma Down. PGT-M (Testimi për Sëmundje Monogjenike) përdoret kur një ose të dy prindërit dihet se mbartin një mutacion gjenetik specifik për një sëmundje të trashëgueshme, si fibroza cistike, dhe synon të parandalojë kalimin e kësaj sëmundjeje tek fëmija.

Lloji i tretë është PGT-SR (Testimi për Riorganizime Strukturore), i cili përdoret kur njëri nga prindërit ka një riorganizim strukturor të kromozomeve (si një translokacion). Ky testim ndihmon në identifikimin e embrioneve që kanë sasinë e duhur të materialit gjenetik. Mjeku juaj do të diskutojë me ju se cili lloj, nëse ndonjëri, mund të jetë i dobishëm për situatën tuaj specifike bazuar në historikun tuaj shëndetësor dhe gjenetik.

PGT mund të diskutohet në disa situata të ndryshme klinike. Për shembull, PGT-M rekomandohet shpesh për çiftet që janë në rrezik të lartë për t'i kaluar një sëmundje gjenetike të njohur fëmijës së tyre. PGT-A ndonjëherë ofrohet për gratë në moshë më të avancuar riprodhuese, për çiftet që kanë përjetuar aborte të përsëritura të pashpjegueshme, ose për ata që kanë pasur cikle të dështuara të IVF-së, pasi mendohet se ndihmon në zgjedhjen e embrioneve me shanset më të mira për zhvillim.

Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se udhëzimet mjekësore nuk rekomandojnë PGT-në për të gjithë pacientët që i nënshtrohen IVF-së. Për disa çifte, veçanërisht ata më të rinj me një prognozë të mirë, përfitimet e PGT-A mund të mos jenë të qarta dhe mund të mos përmirësojnë shanset e përgjithshme për të pasur një fëmijë. Vendimi duhet të merret gjithmonë pas një këshillimi të thellë gjenetik dhe mjekësor.

Ndërsa PGT është një mjet i fuqishëm, ai ka kufizime. Së pari, asnjë test nuk është 100% i saktë; ekziston një rrezik i vogël për rezultate false-pozitive ose false-negative. Përveç kësaj, PGT teston vetëm për kushtet specifike ose anomalitë kromozomale që po kërkohen; ai nuk mund të garantojë që fëmija nuk do të ketë asnjë problem tjetër shëndetësor ose gjenetik të pazbuluar. Gjithashtu, ndonjëherë rezultatet mund të tregojnë 'mozaicizëm', që do të thotë se embrioni ka një përzierje të qelizave normale dhe anormale, gjë që mund ta bëjë të vështirë vendimin për transferim.

Për shkak të këtyre kufizimeve, organizatat profesionale si ACOG (Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve) rekomandojnë që grave që kanë kryer PGT t'u ofrohet ende testimi ose depistimi konfirmues gjenetik gjatë shtatzënisë (si marrja e mostrave të vileve koriale ose amniocenteza). Është gjithashtu thelbësore të kuptohet se vetë procedura e biopsisë mbart një rrezik shumë të vogël dëmtimi për embrionin. Çdo hap i këtij procesi kërkon diskutim të hapur dhe të sinqertë me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor.